Vulgarisation
: rendre accessible à tous
J'ai
l'X fragile.
L'X
(le vôtre, le mien, celui de tous les mammifères apparemment) est un
chromosome.
Et
parfois il est fragile. Ça peut donc affecter tout le monde la fragilité,
même les chromosomes.
Lu
dans Le Monde (un vieux qui traînait) :
"L'X
fragile est un syndrome qui se traduit par des troubles du
comportement, des difficultés à maîtriser les émotions, des
troubles de l'attention et parfois des symptômes de type autiste".
C'est
complètement moi.
Or
donc ce fameux syndrome atteint en moyenne une personne sur 4000 et
il se caractérise principalement par un retard mental.
CQFD, je réitère, j'ai ça.
CQFD, je réitère, j'ai ça.
Pour
résumer, l'X fragile est dû à une mutation très particulière du
gène FMR1 situé bien entendu sur le chromosome X et qui consiste en
une répétition anormale d'une séquence ADN.
Est-ce
clair jusque là ?
Continuons-nous ?
La
protéine produite à partir de ce gène (le FMR1) régule l'activité
de récepteurs glutamatergiques dits "mGlu5" (pour
simplifier) et comme tout le monde l'aura aisément compris, c'est
cette protéine qui est indispensable au bon
fonctionnement des connexions entre neurones.
En
son absence, l'activité des récepteurs mGlu5 est trop importante ce
qui expliquerait (conditionnel...) les symptômes, soit,
bingo, mon le retard mental.
Des
chercheurs ont montré (pas démontré, montré, genre
regarde voir le drôle de machin qui traîne là-bas) qu'il était
possible de prévenir les signes cliniques et les altérations
cérébrales chez un modèle de souris en diminuant le nombre de
récepteurs mGlu5 par transgenèse au moment de la conception.
A
noter : Au moment de la conception. Ce qui à mon sens doit signifier
que plus tard t'es foutu mais non, faut pas croire.
Il
semble que des résultats intéressants aient été obtenus lors
d'essais cliniques préliminaires sur de petits effectifs et de
courte période (je ne saurais être plus précise et l'article non
plus).
« Ces
travaux confortent la théorie glutamatergique mais ne permettaient
pas de répondre à la question fondamentale de savoir si les
caractéristiques de l'X fragile chez les mammifères peuvent être
prévenues ou corrigées par des inhibiteurs de mGlu5 débutés
tardivement » (labos Hoffmann-La Roche, Bâle).
Pour
vérifier (c'est-à-dire les résultats intéressants, on suit
toujours ?), "ils" ont utilisé un nouvel antagoniste
(synonyme : combattant, concurrent, contraire, ennemi, lutteur...) de
ces récepteurs (les mGlu5).
Je
vous fais grâce du nom du concurrent mais il a été utilisé chez
des souris à l'X fragile et poursuivi pendant un à quatre mois (je
ne saurais une nouvelle fois être plus précise, bis, la durée n'a
peut-être aucune importance puisqu'elle n'est jamais indiquée).
La
régression des anomalies ainsi obtenues confirme que, sur un modèle
murin en tout cas, un traitement de longue durée
(Le journaliste a l'air perdu dans les durées) peut renverser le cours des
choses.
Murin
? Tiens donc. Je vérifie dans mon dico : nom vernaculaire donné en
français à des espèces de chauves-souris, les vespertilionidés.
Ouf.
Les chauves-souris ne sont pas foutues, elles.
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| Photo web |
Cette
belle démonstration a convaincu des cliniciens et des parents
d'embarquer des patients (humains je suppose, parce que pour
convaincre des murins faut au moins parler la langue) dans des essais
thérapeutiques.
Un
autre labo suisse (Novartis) bosse comme un malade sur un nouvel
antagoniste, l'AFG 056 (un bien joli nom pour un tueur) testé
actuellement chez 160 adolescents en double aveugle contre placebo.
Dans
une étude précédente avec le même ennemi
antagoniste médoc et à Lausanne cette fois, une
amélioration des troubles du comportement (seulement ça, ça
ne change encore rien au retard mental) a été obtenu sur 30
individus (mais ayant une empreinte génétique particulière). Ce
qui nous avance considérablement, puisque l'empreinte génétique
particulière n'est pas citée.
Je
ne vais pas vous saouler davantage ni avec la fin de l'article (qui
finit par conclure qu'un suivi pédagogique particulier associé à
un suivi psychologique demeure indispensable...) ni avec mon retard
mental, ce n'est plus un secret pour personne mais au moins
vous savez maintenant pourquoi je ne suis pas nette (c'est pas de ma
faute, c'est mon X qui déconne).
J'ai
donc traduit en fonction de mon handicap.
Pour
résumer : vous conviendrez que rien n'est si clair que
ça sauf à s'accrocher à la rampe et au dico... (et même là
encore).
Mais les
journalistes scientifiques et la vulgarisation,
n'est-ce-pas ?
En
2008 j'étais allée voir et écouter Hubert Reeves à Morlaix.
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| Photo presse locale |
C'est
pas la moitié d'un con Hubert, il est quand même astrophysicien,
humaniste et militant écolo planétaire qu'à côté j'en connais
qui peuvent aller se rhabiller parce que lui il en connaît vraiment
un rayon et il ne mélange rien.
Et
bien j'ai compris tout ce qu'il disait et sans dico. Et pas que moi,
on était 1400 à comprendre.
Sans
dico ni traduction simultanée.
En
plus il est adorable, il se prend pas la tête, il te dit que non, ta
question elle est même pas bête, que lui-même se l'est déjà
posée. Et puis il est d'une tendresse, je te dis pas, que tu vas lui
serrer la main à la fin et que tu meurs d'envie de l'embrasser et
qu'il sent bien Hubert que t'en crèves. Alors il te fait ses yeux,
là, que tu connais et il te tend son beau visage et il te rend ton baiser que tu te laves
plus pendant un mois tellement t'as eu de fierté et d'honneur et
tout et tout, d'avoir eu un baiser sur ta joue.
D'Hubert.
Himself.
Parce
que j'en ai eu un, un baiser (je ne suis pas la seule mais pour une
nana à l'X débile fragile, c'est quand même pas mal ).
Mais
je m'attendris moi, là.
J'en
reviens aux rats morts et aux souris. C'est la
matière première de la recherche scientifique. Je croyais
(jurez-moi que vous le croyiez aussi) que toutes les
pauvres bestioles utilisées étaient celles qu'on voit toujours :
Or
souris est aussi un nom vernaculaire (comme murin) et en fonction des
essais, différentes sortes de souris (ou de rats, le rat est aussi
une souris) seront utilisées. Si vous êtes atteints comme moi d'une
fragilité que je ne nommerai plus, les essais pour tenter de vous
me soigner seront faits sur des murins (soit des chauves-souris). Les
études sur le diabète (en dehors de la mouche drosophile avec
laquelle nous avons également de nombreux points communs) seront
faites sur d'autres espèces.
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| Photo web |
Mais
la grande vedette, le super-héros des labos, c'est le rat taupe nu (heterocephalus glaber) qui n'appelle pas franchement le baiser.
Il est utilisé dans la recherche contre les cancers. Il promet
beaucoup.
Et
ce n'est pas un animal fabriqué, il est originaire d'Afrique de
l'Est et sa vie originelle est époustouflante.
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| Photo web |
Mais
abandonnons l'épigénétique. Et puis les souris aussi. Trop de
souris nuit. Pourtant que deviendrait Le Monde sans elles ?
Tout
ça pour dire...
Si
elle avait une bonne aisance verbale, ma mère était illettrée.
École
jusqu'à 11 ans, puis un bête accident la maintient trop
longtemps à l’hôpital (son père avait cogné un pied
contre sa tête par inadvertance).
Ensuite
au boulot feignasse, t'es pas toute seule, il y en a huit autres à
nourrir.
Sans
pratique, le peu qu'elle avait appris s'était fait la malle durant son apprentissage
chez les religieuses à cornettes de l'hôpital de Chartres où elle finira sa
carrière laborieuse en tant qu'infirmière "maison".
Je
ne suis jamais allée à l'école maternelle. Et en pointillés en
primaire, à cause de mes frères et sœurs des gosses de ma mère
qui deviendront rapidement les miens. Je lui en ai voulu.
Terriblement.
En
CE1, je rédigeais moi-même mes mots d'absence pour l'école,
j'écrivais à mon père (le plus souvent éloigné à cause de son
travail) pour lui dire que les allocs n'étaient pas arrivées ou pour
qu'il signe tout un tas de formulaires où il était inscrit en bas : "signature
du chef de famille". Presque tout ce qui était administratif m'a
été dévolu dès l'âge de huit ans. Quand je ne comprenais pas
il nous fallait aller demander à la voisine qui soupirait. "Encore"...
Et ça n'a jamais été sans conséquences pour ma mère, elle avait
honte et j'avais honte d'elle aussi, ce n'est rien de le dire.
Mais
avec le recul, je me dis que moi qui ai su lire à même pas cinq ans
(j'ignore totalement comment j'ai appris) j'étais son
tuteur-lecteur-écriteur à ma mère, sans moi elle aurait été
paumée.
Et
elle aurait adoré que je lui raconte ces histoires de chromosomes et
de muridés (famille de mammifères terrestres rongeurs dont font
partie la souris et le rat et à ne pas confondre, surtout, avec les
murins qui volent alors que le rat-taupe, non), elle aurait adoré aller écouter Hubert Reeves.
Pour la plupart d'entre nous la lecture est un automatisme. De même et avec un peu d'efforts, nous sommes capables de maîtriser et de décrypter
la plupart des textes que nous lisons. Mais pour un certain nombre
d'autres personnes, c'est un défi insurmontable et surtout terrifiant (Il y aurait encore aujourd'hui 30 % de la population française en situation d'illettrisme. Quelle est la capacité à disserter, à analyser un document, à produire
un rapport écrit, à avoir une ouverture sur les cultures du monde de tous ceux qui sont à la limite ? Les onze mesures prises à la suite du 7 janvier de Najat Vallaud-Belkacem me font doucement rigoler...).
Pour ne pas mentir, j'ajouterai que maman s'est réapproprié la lecture à 49 ans après qu'elle soit tombée malade.
Au tout début, je lui lisais des passages d'un bouquin dont je savais qu'elle l'aimerait, nous lisions ensuite ensemble puis je la laissais un peu sur sa faim et ensuite à ton tour, allez, reprends derrière moi. J'avais été bluffée de la rapidité avec laquelle elle s'y était remise.
Le pli était pris et jusqu'à sa mort en 1974 à l'âge de 52 ans, il ne s'est jamais froissé.
Pour ne pas mentir, j'ajouterai que maman s'est réapproprié la lecture à 49 ans après qu'elle soit tombée malade.
Au tout début, je lui lisais des passages d'un bouquin dont je savais qu'elle l'aimerait, nous lisions ensuite ensemble puis je la laissais un peu sur sa faim et ensuite à ton tour, allez, reprends derrière moi. J'avais été bluffée de la rapidité avec laquelle elle s'y était remise.
Le pli était pris et jusqu'à sa mort en 1974 à l'âge de 52 ans, il ne s'est jamais froissé.
Je
suis donc la fille de cette dame imparfaite et douloureuse, le résultat
de tous ses manques et manquements. (C'est certainement pour ça qu'en dehors de toute mutation j'ai l'X
fragile...)
(Et je devrais ouvrir un blog moi, tiens, je pourrais m'étaler davantage). |
