L'X fragile

Vulgarisation : rendre accessible à tous

J'ai l'X fragile.

L'X (le vôtre, le mien, celui de tous les mammifères apparemment) est un chromosome.

Et parfois il est fragile. Ça peut donc affecter tout le monde la fragilité, même les chromosomes.

Lu dans Le Monde (un vieux qui traînait) :

"L'X fragile est un syndrome qui se traduit par des troubles du comportement, des difficultés à maîtriser les émotions, des troubles de l'attention et parfois des symptômes de type autiste".

C'est complètement moi.

Or donc ce fameux syndrome atteint en moyenne une personne sur 4000 et il se caractérise principalement par un retard mental. 
CQFD, je réitère, j'ai ça.

Pour résumer, l'X fragile est dû à une mutation très particulière du gène FMR1 situé bien entendu sur le chromosome X et qui consiste en une répétition anormale d'une séquence ADN.

Est-ce clair jusque là ?

Continuons-nous ?

La protéine produite à partir de ce gène (le FMR1) régule l'activité de récepteurs glutamatergiques dits "mGlu5" (pour simplifier) et comme tout le monde l'aura aisément compris, c'est cette protéine qui est  indispensable au  bon fonctionnement des connexions entre neurones.

En son absence, l'activité des récepteurs mGlu5 est trop importante ce qui expliquerait (conditionnel...) les symptômes, soit, bingo, mon le retard mental.

Des chercheurs ont montré (pas démontré, montré, genre   regarde voir le drôle de machin qui traîne là-bas) qu'il était possible de prévenir les signes cliniques et les altérations cérébrales chez un modèle de souris en diminuant le nombre de récepteurs mGlu5 par transgenèse au moment de la conception.

A noter  : Au moment de la conception. Ce qui à mon sens doit signifier que plus tard t'es foutu mais non, faut pas croire.

Il semble que des résultats intéressants aient été obtenus lors d'essais cliniques préliminaires sur de petits effectifs et de courte période (je ne saurais être plus précise et l'article non plus).

« Ces travaux confortent la théorie glutamatergique mais ne permettaient pas de répondre à la question fondamentale de savoir si les caractéristiques de l'X fragile chez les mammifères peuvent être prévenues ou corrigées par des inhibiteurs de mGlu5 débutés tardivement » (labos Hoffmann-La Roche, Bâle).

Pour vérifier (c'est-à-dire les résultats intéressants, on suit toujours ?), "ils" ont utilisé un nouvel antagoniste (synonyme : combattant, concurrent, contraire, ennemi, lutteur...) de ces récepteurs (les mGlu5).

Je vous fais grâce du nom du concurrent mais il a été utilisé chez des souris à l'X fragile et poursuivi pendant un à quatre mois (je ne saurais une nouvelle fois être plus précise, bis, la durée n'a peut-être aucune importance puisqu'elle n'est jamais indiquée).

La régression des anomalies ainsi obtenues confirme que, sur un modèle murin en tout cas, un traitement de longue durée (Le journaliste a l'air perdu dans les durées) peut renverser le cours des choses.

Murin ? Tiens donc. Je vérifie dans mon dico : nom vernaculaire donné en français à des espèces de chauves-souris, les vespertilionidés.

Ouf. Les chauves-souris ne sont pas foutues, elles.

Photo web

Cette belle démonstration a convaincu des cliniciens et des parents d'embarquer des patients (humains je suppose, parce que pour convaincre des murins faut au moins parler la langue) dans des essais thérapeutiques.

Un autre labo suisse (Novartis) bosse comme un malade sur un nouvel antagoniste, l'AFG 056 (un bien joli nom pour un tueur) testé actuellement chez 160 adolescents en double aveugle contre placebo.

Dans une étude précédente avec le même ennemi antagoniste médoc et à Lausanne cette fois, une amélioration des troubles du comportement (seulement ça,  ça ne change encore rien au retard mental) a été obtenu sur 30 individus (mais ayant une empreinte génétique particulière). Ce qui nous avance considérablement, puisque l'empreinte génétique particulière n'est pas citée.

Je ne vais pas vous saouler davantage ni avec la fin de l'article (qui finit par conclure qu'un suivi pédagogique particulier associé à un suivi psychologique demeure indispensable...) ni avec mon retard mental, ce n'est plus un secret pour personne mais au moins  vous savez maintenant pourquoi je ne suis pas nette (c'est pas de ma faute, c'est mon X qui déconne).

J'ai donc traduit en fonction de mon handicap.

Pour résumer :  vous conviendrez que rien n'est si clair que ça  sauf à s'accrocher à la rampe et au dico... (et même là encore).

Mais les journalistes scientifiques et la vulgarisation, 

n'est-ce-pas ? 

En 2008 j'étais allée voir et écouter Hubert Reeves à Morlaix. 

Photo presse locale

C'est pas la moitié d'un con Hubert, il est quand même astrophysicien, humaniste et militant écolo planétaire qu'à côté j'en connais qui peuvent aller se rhabiller parce que lui il en connaît vraiment un rayon et il ne mélange rien.

Et bien j'ai compris tout ce qu'il disait et sans dico. Et pas que moi, on était 1400 à comprendre.

Sans dico ni traduction simultanée.

En plus il est adorable, il se prend pas la tête, il te dit que non, ta question elle est même pas bête, que lui-même se l'est déjà posée. Et puis il est d'une tendresse, je te dis pas, que tu vas lui serrer la main à la fin et que tu meurs d'envie de l'embrasser et qu'il sent bien Hubert que t'en crèves. Alors il te fait ses yeux, là, que tu connais et il te tend son  beau visage et il te rend ton baiser que tu te laves plus pendant un mois tellement t'as eu de fierté et d'honneur et tout et tout, d'avoir eu un baiser sur ta joue. 

D'Hubert. 

Himself. 

Parce que j'en ai eu un, un baiser (je ne suis pas la seule mais pour une nana à l'X débile fragile, c'est quand même pas mal ).

Mais je m'attendris moi, là.

J'en reviens aux rats morts et aux souris. C'est la matière première de la recherche scientifique. Je croyais (jurez-moi que vous  le croyiez  aussi) que toutes les pauvres bestioles utilisées étaient celles qu'on voit toujours :

Photo web

Or souris est aussi un nom vernaculaire (comme murin) et en fonction des essais, différentes sortes de souris (ou de rats, le rat est aussi une souris) seront utilisées. Si vous êtes atteints comme moi d'une fragilité que je ne nommerai plus, les essais pour tenter de vous me soigner seront faits sur des murins (soit des chauves-souris). Les études sur le diabète (en dehors de la mouche drosophile avec laquelle nous avons également de nombreux points communs) seront faites sur d'autres espèces.

Mais la grande vedette, le super-héros des labos, c'est le rat taupe nu (heterocephalus glaber) qui n'appelle pas franchement le baiser. Il est utilisé dans la recherche contre les cancers. Il promet beaucoup.

Et ce n'est pas un animal fabriqué, il est originaire d'Afrique de l'Est et sa vie originelle est époustouflante. 

Photo web

Mais abandonnons l'épigénétique. Et puis les souris aussi. Trop de souris nuit. Pourtant que deviendrait Le Monde sans elles ? 

Tout ça pour dire...

Si elle avait une bonne aisance verbale, ma mère  était illettrée.

École jusqu'à 11 ans, puis un bête accident  la maintient trop longtemps à l’hôpital  (son père avait cogné un pied contre sa tête par inadvertance).

Ensuite  au boulot feignasse, t'es pas toute seule, il y en a huit autres à nourrir.

Sans pratique, le peu qu'elle avait appris s'était fait la malle durant son apprentissage  chez les religieuses à cornettes de l'hôpital de Chartres où elle finira sa carrière laborieuse en tant qu'infirmière "maison". 

Je ne suis jamais allée à l'école maternelle. Et en pointillés en primaire, à cause de mes frères et sœurs des gosses de ma mère qui deviendront rapidement les miens. Je lui en ai voulu. Terriblement. 

En CE1, je rédigeais moi-même mes mots d'absence pour l'école, j'écrivais à mon père (le plus souvent éloigné à cause de son travail) pour lui dire que les allocs n'étaient pas arrivées ou pour qu'il signe tout un tas de formulaires où il était inscrit en bas : "signature du chef de famille".   Presque tout ce qui était administratif m'a été dévolu dès  l'âge de huit ans. Quand je ne comprenais pas il nous fallait aller demander à la voisine qui soupirait. "Encore"... Et ça n'a jamais été sans conséquences pour ma mère, elle avait honte et j'avais  honte d'elle aussi, ce n'est rien de le dire.

Mais avec le recul, je me dis que moi qui ai su lire à même pas cinq ans (j'ignore totalement comment j'ai appris) j'étais son tuteur-lecteur-écriteur à ma mère, sans moi elle aurait été paumée.

Et elle aurait adoré que je lui raconte ces histoires de chromosomes et de muridés (famille de mammifères terrestres rongeurs dont font partie la souris et le rat et à ne pas confondre, surtout, avec les murins qui volent alors que le rat-taupe, non), elle aurait adoré aller écouter Hubert Reeves.

Pour la plupart d'entre nous  la lecture est un automatisme. De même et avec un peu d'efforts, nous sommes capables de maîtriser et de décrypter la plupart des textes que nous lisons. Mais pour un certain nombre d'autres personnes,  c'est un défi insurmontable et surtout terrifiant (Il y aurait encore aujourd'hui 30 % de la population française en situation d'illettrisme. Quelle  est la capacité à disserter, à analyser un document, à produire un rapport écrit, à avoir une ouverture sur les cultures du monde de tous ceux qui sont à la limite ?  Les onze mesures prises à la suite du 7 janvier de Najat Vallaud-Belkacem me font doucement rigoler...).

Pour ne pas mentir, j'ajouterai que maman s'est réapproprié la lecture à 49 ans après qu'elle soit tombée malade.

Au tout début,  je lui lisais des passages d'un bouquin dont je savais qu'elle l'aimerait, nous lisions ensuite ensemble puis je la laissais un peu sur sa faim et ensuite à ton tour, allez, reprends derrière moi. J'avais été bluffée de la rapidité avec laquelle elle s'y était remise.

Le pli était pris et jusqu'à sa mort en 1974 à l'âge de 52 ans, il ne s'est jamais froissé.

Je suis donc la fille de cette dame imparfaite et douloureuse, le résultat de tous ses manques et manquements. (C'est certainement pour ça qu'en dehors de toute mutation j'ai l'X fragile...)

(Et je devrais ouvrir un blog moi, tiens,  je pourrais m'étaler davantage).